Logo cs.boatexistence.com

Mutací missense?

Obsah:

Mutací missense?
Mutací missense?

Video: Mutací missense?

Video: Mutací missense?
Video: The different types of mutations | Biomolecules | MCAT | Khan Academy 2024, Smět
Anonim

A genetická změna, při které substituce jednoho páru bází změní genetický kód způsobem, který produkuje aminokyselinu, která se liší od obvyklé aminokyseliny v dané pozici. Některé missense varianty (nebo mutace) změní funkci proteinu. Také se nazývá varianta missense.

Kdy dojde k mutaci missense?

K mutaci missense dojde když je chyba v kódu DNA a jeden z párů bází DNA je změněn, například A je zaměněno za C. Tato jediná změna znamená, že DNA nyní kóduje jinou aminokyselinu, známou jako substituce.

Jaký je příklad mutace missense?

Například u srpkovité anémii je 20. nukleotid genu pro beta řetězec hemoglobinu na chromozomu 11 změněn z kodonu GAG na GTG, takže při překladu 6. aminokyselina je nyní místo kyseliny glutamové valin. Porovnej: nesmyslná mutace.

Která z následujících nemocí je způsobena missense mutací?

Missense mutace mohou způsobit nefunkčnost výsledného proteinu a takové mutace jsou zodpovědné za lidská onemocnění, jako je Epidermolysis bullosa, srpkovitá anémie a ALS zprostředkovaná SOD1.

Je mutace missense škodlivá?

A mutace missense může být smrtelná nebo může způsobit těžkou Mendelovu chorobu; alternativně může být mírně škodlivý, účinně neutrální nebo prospěšný.

Doporučuje: