A genetická změna, při které substituce jednoho páru bází změní genetický kód způsobem, který produkuje aminokyselinu, která se liší od obvyklé aminokyseliny v dané pozici. Některé missense varianty (nebo mutace) změní funkci proteinu. Také se nazývá varianta missense.
Kdy dojde k mutaci missense?
K mutaci missense dojde když je chyba v kódu DNA a jeden z párů bází DNA je změněn, například A je zaměněno za C. Tato jediná změna znamená, že DNA nyní kóduje jinou aminokyselinu, známou jako substituce.
Jaký je příklad mutace missense?
Například u srpkovité anémii je 20. nukleotid genu pro beta řetězec hemoglobinu na chromozomu 11 změněn z kodonu GAG na GTG, takže při překladu 6. aminokyselina je nyní místo kyseliny glutamové valin. Porovnej: nesmyslná mutace.
Která z následujících nemocí je způsobena missense mutací?
Missense mutace mohou způsobit nefunkčnost výsledného proteinu a takové mutace jsou zodpovědné za lidská onemocnění, jako je Epidermolysis bullosa, srpkovitá anémie a ALS zprostředkovaná SOD1.
Je mutace missense škodlivá?
A mutace missense může být smrtelná nebo může způsobit těžkou Mendelovu chorobu; alternativně může být mírně škodlivý, účinně neutrální nebo prospěšný.
