To může vést k vážným problémům, jako je zvětšení jater, selhání ledvin, poškození mozku a šedý zákal. Neléčený tento stav zabíjí až 75 % pacientů.
Můžete zemřít na galaktosémii?
Galaktosemie znamená, že se v krvi hromadí příliš mnoho galaktózy. Tato akumulace galaktózy může způsobit vážné komplikace, jako je zvětšení jater, selhání ledvin, šedý zákal v očích nebo poškození mozku. Pokud se neléčí, zemře až 75 % kojenců s galaktosémií
Dokážete žít s galaktosémií?
Většina dětí, které mají galaktosemii, může žít normální život, pokud se budou vyhýbat jídlu a nápojům, které obsahují galaktózu. Mírné příznaky se však mohou objevit, i když se vaše dítě vyhýbá jídlům a nápojům, které tuto chemikálii obsahují.
Co se stane, když se galaktosémie neléčí?
Neléčená galaktosémie může způsobit rychlou, neočekávanou smrt v důsledku infekce, která napadne krev U kojenců s neléčenou galaktosémií se může také rozvinout poškození mozku, onemocnění jater a šedý zákal. Každé dítě s galaktosémií je jiné, takže výsledek nebude u všech dětí stejný.
Co se stane s kojencem, když je galaktosémie zanedbána?
U novorozenců s galaktosémií se hromadí galaktóza, galaktitol a galaktonát, zatímco jsou zbaveni galaktosylace, a proto se u nich rozvíjí vážné akutní a dlouhodobé nemoci tělesných systémů, např. systém, játra, ledviny a oči a předčasná úmrtnost.