Je kolobom vzácným onemocněním?

Obsah:

Je kolobom vzácným onemocněním?
Je kolobom vzácným onemocněním?

Video: Je kolobom vzácným onemocněním?

Video: Je kolobom vzácným onemocněním?
Video: Radical new gene therapy restores sight to patients with rare eye condition - BBC News 2024, Listopad
Anonim

Koloboma se vyskytuje přibližně u 1 z 10 000 lidí. Protože kolobom ne vždy ovlivňuje vidění nebo vnější vzhled oka, někteří lidé s tímto onemocněním pravděpodobně nejsou diagnostikováni.

Kde je kolobom nejčastější?

Kolobomy očních víček mají za následek defekt očního víčka v celé tloušťce: ačkoli se kolobom může vyskytnout kdekoli na víčkách, nejčastějším místem je spojení mediální a střední třetiny horní oční víčko.

Jak častý je kolobom duhovky?

V závislosti na studii a místě, kde byla studie provedena, se většina odhadů pohybuje od 0,4 až 5 případů na 10 000 porodů. Některé případy mohou zůstat bez povšimnutí, protože uveální kolobom ne vždy ovlivňuje vidění nebo vnější vzhled oka.

Jaký syndrom je spojen s kolobomem?

Přidružené stavy

Popsané syndromy zahrnující kolobom spolu s multisystémovými malformacemi colobom zahrnují: CHARGE syndrom - Colobom, srdeční anomálie, choanální (nazální) atrézie, omezení (z růst a/nebo vývoj), genitální a ušní abnormality. Epidermální naevus syndrom. Syndrom kočičího oka.

Co je typický kolobom?

„Typické“kolobomy duhovky se nacházejí v inferonazálním kvadrantu Jsou způsobeny selháním uzavření embryonální štěrbiny v 5. týdnu gestace, což má za následek „klíčovou dírku- tvarovaná“zornice. Mohou být spojeny s kolobomy řasnatého tělíska, cévnatky, sítnice nebo zrakového nervu.