Jak vzácná je vrozená adrenální hyperplazie?

Jak vzácná je vrozená adrenální hyperplazie?
Jak vzácná je vrozená adrenální hyperplazie?
Anonim

Nejběžnější forma CAH, nedostatek hydroxylázy, postihuje přibližně 1:10 000 až 1:15 000 lidí ve Spojených státech a Evropě. U yupických Eskymáků může být výskyt této poruchy způsobující plýtvání solí až 1 z 282 jedinců. Jiné formy CAH jsou mnohem vzácnější.

Jak časté je být přenašečem vrozené adrenální hyperplazie?

Incidence klasické CAH se uvádí 1:15 000 živě narozených dětí. V důsledku toho je nosná frekvence ~1:60 (4–9).

Jaká je očekávaná délka života člověka s vrozenou adrenální hyperplazií?

Průměrný věk úmrtí byl 41,2 ± 26,9 let u pacientů s CAH a 47 let.7 ± 27,7 let v kontrolách (P <. 001). Mezi pacienty s CAH zemřelo 23 (3,9 %) ve srovnání s 942 (1,6 %) kontrol. Poměr rizik (a 95% interval spolehlivosti) úmrtí byl 2,3 (1,2–4,3) u mužů CAH a 3,5 (2,0–6,0) u žen CAH.

Může vrozená adrenální hyperplazie zmizet?

Ačkoli neexistuje žádný lék, při správné léčbě může většina lidí, kteří mají vrozenou adrenální hyperplazii, vést normální život.

Co způsobuje vrozenou adrenální hyperplazii?

Vrozená adrenální hyperplazie je dědičný stav způsobený mutacemi v genech, které kódují enzymy podílející se na tvorbě steroidních hormonů v nadledvinách Nejběžnější enzymový defekt, nedostatek 21-hydroxylázy, vede k nadměrnému množství mužských hormonů produkovaných nadledvinami.

Doporučuje: