Gen incontinentia pigmenti je lokalizován na chromozomu Xq28. Tento gen normálně kóduje nukleární faktor-KB esenciální modulátorový protein a je známý jako gen IKBKG (dříve známý jako NEMO nebo gen NF-kappaB).
Je incontinentia pigmenti běžná?
Incontinentia pigmenti je neobvyklá porucha. Ve vědecké literatuře bylo hlášeno 900 až 1 200 postižených jedinců. Většina z těchto jedinců jsou ženy, ale bylo identifikováno také několik desítek mužů s incontinentia pigmenti.
Proč se tomu říká incontinentia pigmenti?
IP je dominantní genetická porucha vázaná na X X způsobená změnami (mutacemi) v genu IKBKG. IP byla pojmenována na základě vzhledu kůže pod mikroskopem během pozdějších fází onemocnění.
Existuje lék na inkontinenci pigmenti?
Zatímco neexistuje žádný známý lék na pigmentovou inkontinenci (IP), existují léčebné protokoly a doporučení lékaři pro postižené oblasti těla, jako je kůže, vlasy, oči a další.
Je incontinentia pigmenti autoimunitní porucha?
Na těchto základech byla diagnostikována a potvrzena genetickým vyšetřením incontinentia pigmenti (IP; nebo NEMO syndrom). Gen NEMO se podílí na imunitních nedostatcích a také na autoimunitních onemocněních.