Příbuzný prvního stupně je člen rodiny, který sdílí asi 50 procent svých genů s konkrétním jedincem v rodině. Mezi příbuzné prvního stupně patří rodiče, potomci a sourozenci.
Který pár příbuzných představuje vztah druhého stupně?
Zdravotní historie příbuzných prvního stupně (tj. rodičů, sourozenců, dětí), příbuzných druhého stupně (tj. prarodiče, strýcové/tety, synovci/neteře, nevlastní sourozenci) a příbuzní třetího stupně (tj. bratranci) by měli být pečlivě prozkoumáni.
Jaký je minimální počet potřebných generací při sestavování rodokmenu kolem konkrétního zdravotního problému?
Pokud si vezmeme rodokmen, do kterého se obvykle snažíme zahrnout alespoň tři generace, mohli bychom být schopni určit, jak se určitá vlastnost dědí. Pomocí těchto informací bychom mohli být schopni říct, jaká je pravděpodobnost, že daný jedinec bude mít tuto vlastnost sám, nebo ji můžeme předat svým dětem.
Co označuje symbol rodokmenu skládající se ze čtverce s diagonálním přeškrtnutím?
Lomítko přes symbol znamená, že člen rodiny je zesnulý. Černé symboly označují pacienty s neautoimunitním diabetem.
Jaký je hlavní účel rodokmenu?
Rodokmen pomáhá identifikovat pacienty a rodiny, kteří mají zvýšené riziko genetických poruch, optimalizovat poradenství, screening a diagnostické testování s cílem prevence onemocnění nebo včasné diagnostika a léčba nemoci.
