Syndrom Cri-du-chat (kočičí pláč), známý také jako syndrom 5p- (5p minus), je chromozomální stav, ke kterému dochází, když chybí kousek chromozomu 5. Kojenci s tímto onemocněním mají často pronikavý pláč, který zní jako pláč kočky.
Je Cri du Chat fatální?
Malé procento kojenců se syndromem cri-du-chat se rodí s vážnými orgánovými vadami (zejména srdečními nebo ledvinovými vadami) nebo jinými život ohrožujícími komplikacemi, které mohou vyústit v smrt. Většina smrtelných komplikací nastane před prvními narozeninami dítěte.
Jaká je očekávaná délka života syndromu Cri du Chat?
Přežití dětí s cri du chat je obecně dobré. Většina úmrtí souvisejících se syndromem nastane během prvního roku života. Několik dětí se dožilo více než 50 let. Postiženým jedincům a jejich rodinám se doporučuje genetické poradenství.
Co je syndrom 5p?
5p- Syndrom je charakterizován při narození vysokým křikem, nízkou porodní hmotností, špatným svalovým tonusem, mikrocefalií a potenciálními zdravotními komplikacemi „5p-“je používaný termín genetiky k popisu části chromozomu číslo pět, která u těchto jedinců chybí. Mazání 5p je porucha spektra.
Proč ženy dostávají Cri du Chat?
Proto se říká, že syndrom cri du chat je způsoben delecí chromozomu 5p. Předpokládá se, že k většině případů dochází v důsledku poškození chromozomu během vývoje vajíčka nebo spermie.
