Prenatální diagnostika β talasémie β talasémie Autozomálně dominantní beta talasémie jsou vzácné a jsou způsobeny bodovými nebo posunovými mutacemi, které vedou k produkci abnormálních nestabilních beta řetězců hemoglobinu, které urychlují vedoucí k hemolýze a anémii. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Vzácná forma autozomálně dominantní talasémie – hemoglobin Hakkari
pomocí CVS lze provést 9–11 týdnů. Amniocentézu lze provést ve 14.–18. týdnu těhotenství; fetální krevní test lze provést za 18–20 týdnů těhotenství.
Lze talasémie detekovat během těhotenství?
Vy a váš partner můžete podstoupit screening přenašeče před nebo během těhotenství, abyste zjistili, zda máte změnu genu, která způsobuje talasémii. Během těhotenství můžete podstoupit testy, jako je amnio a CVS, abyste zjistili, zda vaše dítě nemá talasémii. Mnoho lidí s talasémií vede zdravý život.
Dokážete detekovat talasémii před narozením?
Pokud jsou oba rodiče přenašeči poruchy alfa talasemie, lékaři mohou provést testy na plodu před narozením To se provádí buď: odběrem choriových klků, který se koná kolem 11. týdne těhotenství a zahrnuje odstranění malého kousku placenty pro testování.
Jak poznám, že moje dítě má talasémii?
Jaké jsou příznaky beta talasémie u dítěte?
- Špatný růst a rozvoj.
- Bledá kůže.
- Problémy s krmením.
- Průjem.
- Podrážděnost, úzkostlivost.
- Horečky.
- Zvětšené břicho ze zvětšené sleziny.
Jak se mohu vyhnout talasémii během těhotenství?
Podpora dárcovství krve a šíření povědomí o prenatální diagnostice je nezbytné k prevenci novějších případů talasémie, říkají odborníci.