Amaurotická familiární idiocie: Zastaralý termín pro Tay-Sachsovu chorobu (TSD), která je výstižně definována OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) jako „ autozomálně recesivní, progresivní neurodegenerativní porucha, která je v klasické infantilní formě obvykle smrtelná do 2 nebo 3 let, je důsledkem nedostatku …
Co je amaurotická rodinná idiocie?
datováno, nyní urážlivé.: kterýkoli z několika recesivních genetických stavů charakterizovaných akumulací buněk obsahujících lipidy ve vnitřnostech a nervovém systému, mentálním postižením a zhoršeným zrakem nebo slepotou, zejména: Tay-Sachsova choroba.
Co znamená amaurotický?
: částečná nebo úplná ztráta zraku, ke které dochází zejména bez zvenčí vnímatelné změny oka. Další slova z amaurózy. amaurotický / -ˈrät-ik / přídavné jméno.
Je idiocie genetická?
Amaurotická rodinná idiocie, stejně jako mladistvý z Tay-Sachsovy choroby analyzovaný Sjögrenem, je určena jedinou recesivní substitucí genu.
Co je mladistvá amaurotická idiocie?
Definice juvenilní amaurotické idiocie. vrozená progresivní porucha metabolismu lipidů s počátkem ve věku 5 let a charakterizovaná slepotou a demencí a předčasným úmrtím. synonyma: Spielmeyer-Vogtova nemoc.