Test leukocytárního cystinu je základním kamenem pro diagnostiku i terapeutické sledování onemocnění. Pro cystinózu je k dispozici několik linií léčby včetně cysteaminu deplečního činidla, renální substituční terapie, hormonální terapie a dalších; nicméně zatím není k dispozici žádná léčebná léčba
Jaká je očekávaná délka života člověka s cystinózou?
Aloštěpy ledvin a léčebná terapie zaměřená na základní metabolický defekt změnily přirozenou historii cystinózy tak drasticky, že pacienti mají očekávanou délku života prodlužující se za posledních 50 let Včasná diagnostika a vhodná terapie jsou kriticky důležité.
Jak se léčí cystinóza?
Nefropatická cystinóza je vzácné onemocnění, které se obvykle objevuje u kojenců a dětí v mladém věku. Je to celoživotní stav, ale dostupné léčby, jako je cysteaminem a transplantace ledvin, umožnily lidem s touto nemocí žít déle.
Kdo léčí cystinózu?
Na začátku může tým zahrnovat nefrologa (odborníka na ledviny), lékárníka a pediatra (pro děti) nebo lékaře primární péče (pro dospělé). Nefrolog je specialista na onemocnění ledvin a je primárním poskytovatelem zdravotní péče pro pacienty s cystinózou.
Co dělá cystinóza?
Cystinóza je stav charakterizovaný akumulací aminokyseliny cystinu (stavební blok bílkovin) v buňkách. Nadbytek cystinu poškozuje buňky a často tvoří krystaly, které se mohou hromadit a způsobit problémy v mnoha orgánech a tkáních.
