Epicanthus Inversus: Kožní řasa vycházející z mediálního spodního víčka a stoupající k hornímu víčku (viz níže). Epicanthus inversus má vysokou specificitu pro BPES a vyskytuje se bilaterálně. Telecanthus Telecanthus Telecanthus je neobvyklý stav palpebrální anomálie definovaný jako zvětšená vzdálenost mezi mediálním canthi. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Americká akademie oftalmologie
: Zvětšená vzdálenost mezi mediálním canthi.
Co je epicanthus inversus?
Blefarofimóza, ptóza a syndrom epicanthus inversus (BPES) je vzácné vývojové onemocnění postihující oční víčka a vaječníkPři narození jsou obvykle přítomny čtyři hlavní rysy obličeje: úzké oči, pokleslá víčka, kožní záhyb směřující vzhůru na vnitřních spodních víčkách a široce posazené oči.
Co způsobuje epikanthus?
Epicanthus může být izolovaný jev nebo může být přidruženým rysem u pacientů s vrozenou ptózou (pokles očních víček), Downovým syndromem nebo blefarofimózou (zkrácení oční štěrbiny v horizontálním směru a vertikálně) syndrom.
Co způsobuje syndrom blefarofimózy?
BPES je způsoben mutací v genu zvaném FOXL2, který řídí produkci proteinu FOXL2. Tento protein se zase podílí na vývoji svalů očních víček a také na růstu a vývoji ovariálních buněk.
Je BPES postižení?
Syndromy blefarofimózy mentálního postižení se týkají skupiny syndromů, včetně syndromu Ohdo a syndromu Say Barber Biesecker Young-Simpson, které se vyznačují úzkými očními otvory (blefarofimóza), poklesem horních víček (ptóza) a intelektuálními postižení. Dr.
