Jako takový je Dravetův syndrom relativně nově objevený. Vědci udělali velký pokrok ve zlepšování porozumění tomuto stavu od doby, kdy byl poprvé popsán v 1978 Charlotte Dravet, specialistkou na dětskou epilepsii pracující v Marseille.
Kolik případů Dravetova syndromu existuje?
Dravetův syndrom postihuje odhadem 1:15 700 jedinců v USA, neboli 0,0064 % populace (Wu 2015). Přibližně 80–90 % z nich, neboli 1:20, 900 jedinců, má mutaci SCN1A a klinickou diagnózu DS.
Je Dravetův syndrom vzácné onemocnění?
Dravetův syndrom je vzácná, lékům rezistentní epilepsie, která začíná v prvním roce života u jinak zdravého kojence. Je celoživotní. Obvykle se projevuje prodlouženým záchvatem s horečkou, která postihuje jednu stranu těla. Většina případů je způsobena závažnými mutacemi genu SCN1A.
Po kom je Dravetův syndrom pojmenován?
Dravetův syndrom (DS) byl pojmenován po Charlotte Dravet, která tento stav poprvé popsala v roce 1978 [1] jako těžkou myoklonickou epilepsii (SME) ve skupině nezvladatelná epilepsie.
Jak dlouho můžete žít s Dravetovým syndromem?
Dravetův syndrom je vzácná, závažná a celoživotní forma epilepsie (porucha křečí). Většina lidí postižených tímto stavem má dobrou očekávanou délku života. Nemoc obvykle začíná v prvním roce života a přibližně 80–85 % dětí přežije do dospělosti.
