Syndromu DiGeorge nezabráníte. Lidé s rodinnou anamnézou poruchy, kteří chtějí mít dítě, by se měli poradit s lékařem specializujícím se na genetiku.
Proč neexistuje lék na DiGeorgeův syndrom?
Ačkoli neexistuje žádný lék na DiGeorgeův syndrom (22q11. 2 deleční syndrom), léčba může obvykle napravit kritické problémy, jako je srdeční vada nebo rozštěp patra. Jiné zdravotní problémy a problémy s vývojem, duševním zdravím nebo chováním lze řešit nebo monitorovat podle potřeby.
Jaká je očekávaná délka života člověka s DiGeorge syndromem?
Bez léčby je očekávaná délka života některých dětí s kompletním DiGeorge syndromem dva nebo tři roky. Většina dětí s DiGeorge syndromem, který není „úplný“, se však dožije dospělosti.
Jaký současný výzkum se provádí za účelem vyvinutí léku na DiGeorgeův syndrom?
Výzkumníci studovali transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT) pro léčbu kojenců s kompletním DiGeorge syndromem. Kmenové buňky jsou speciální buňky nacházející se v kostní dřeni, které produkují různé typy krevních buněk včetně T buněk.
Mohou mít lidé s DiGeorgem děti?
Pokud ani jeden z rodičů nemá DiGeorgeův syndrom, riziko mít další dítě s tímto syndromem je považováno za méně než 1 ze 100 (1 %). Pokud má nemoc 1 rodič, má 1 ku 2 (50%) šanci, že ji přenese na své dítě. To platí pro každé těhotenství.
